VAI TRÒ CỦA YẾU TỐ DI TRUYỀN TRONG SẢY THAI LIÊN TIẾP

Sảy thai tự nhiên được định nghĩa là sự kết thúc của thai kỳ trước khi thai nhi có khả năng sống được ngoài cơ thể người mẹ. Và sảy thai liên tiếp là hiện tượng sảy thai từ 2 lần trở lên. Nguyên nhân có thể do nhiều yếu tố, trong đó yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng và cần được chú trọng.

1. Bất thường nhiễm sắc thể:

Nhiều nghiên cứu cho thấy 50–60% trường hợp sảy thai trong ba tháng đầu có liên quan đến bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể như: Mất đoạn, chuyển đoạn. Những bất thường này có thể là ở bố, mẹ hoặc xảy ra ngẫu nhiên ở phôi thai.

2. Đột biến gen liên quan đến hệ thống đông máu:

Các gen liên quan đến đông máu như Factor V Leiden, MTHFR, Prothrombin G20210A khi bị đột biến có thể gây rối loạn đông máu, hình thành huyết khối gây tắc mạch nuôi thai, dẫn đến sảy thai liên tiếp.

3. Vai trò của các gen điều hòa miễn dịch:

Một số đột biến gen ảnh hưởng đến khả năng nhận diện và dung nạp miễn dịch của mẹ đối với phôi thai. Khi sự điều hòa miễn dịch bị rối loạn, cơ thể mẹ có thể coi thai nhi là “dị vật” và xảy ra cơ chế đào thải, dẫn tới sảy thai.

4. Di truyền đa gen và tính chất phức tạp:

Không chỉ một gen đơn lẻ, sảy thai liên tiếp có thể liên quan đến hàng chục hoặc hàng trăm gen khác nhau. Các yếu tố gen này có thể tương tác với nhau, hoặc tương tác với môi trường (ví dụ: dinh dưỡng, stress, bệnh lý khác), tạo ra nguy cơ cao gây sảy thai tái diễn.

5. Điều trị rối loạn đông máu di truyền và biện pháp phòng ngừa:

5.1 Điều trị:

• Sử dụng thuốc chống đông máu.

• Với người có đột biến MTHFR, bổ sung acid folic và vitamin B6, B12 có thể giảm nồng độ homocysteine và nguy cơ sảy thai.

5.2 Biện pháp phòng ngừa:

• Tầm soát di truyền sớm: Ngoài việc xét nghiệm di truyền cho cặp vợ chồng trước khi mang thai trong trường hợp có tiền sử sảy thai, thì chúng ta cũng nên áp dụng xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), để phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai sớm trong thai kỳ.

• Quản lý thai kỳ chặt chẽ: Cần phối hợp với bác sĩ sản khoa để theo dõi và lên kế hoạch điều trị, cũng như can thiệp sớm nếu có nguy cơ. Và giữ lối sống lành mạnh, tránh các yếu tố gây đột biến gen như hút thuốc, tiếp xúc hóa chất độc hại…

Kết luận:

Sảy thai liên tiếp là một vấn đề y khoa phức tạp, ảnh hưởng sâu sắc đến sức khỏe, thể chất và tinh thần của người phụ nữ và cả gia đình họ. Việc hiểu rõ và chẩn đoán chính xác các yếu tố di truyền từ bất thường nhiễm sắc thể đến đột biến gen đơn lẻ hay đa gen sẽ giúp cá thể hóa điều trị, lựa chọn phôi lành, và tăng khả năng mang thai thành công cho các cặp vợ chồng.

Bác sĩ Phương có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về sảy thai liên tiếp và đồng hành cùng các mẹ trên con đường tìm kiếm con.

Để được tư vấn và đặt lịch khám tại Sản Phụ khoa - Skymec vui lòng liên hệ qua:
Địa chỉ: 59 Thiên Lôi, Quận Lê Chân, Thành phố Hải Phòng.

Chi tiết đường đi tại: https://g.co/kgs/jVB3fRi