SẢY THAI LIÊN TIẾP VÀ NGUYÊN NHÂN DI TRUYỀN

Sảy thai liên tiếp (từ 2 – 3 lần trở lên) ảnh hưởng đến khoảng 2 – 5% các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản. Đây không chỉ là một vấn đề y khoa mà còn mang đến nhiều khó khăn về tâm lý cho các gia đình đang mong con. Trong đó, nguyên nhân di truyền và bất thường nhiễm sắc thể (NST) chiếm tỷ lệ khá cao. Việc hiểu rõ nguyên nhân giúp bác sĩ đưa ra phương án điều trị và dự phòng hiệu quả.

1. Nguyên nhân mức độ nhiễm sắc thể (NST)

• Bất thường NST chiếm hơn 50% nguyên nhân gây sảy thai ở giai đoạn sớm.

• Các dạng bất thường thường gặp:

• Dị bội NST (trisomy: thừa 1 NST, monosomy: mất 1 NST, tam bội/triploidy: thừa cả bộ NST).

• Đột biến cấu trúc như chuyển đoạn cân bằng hoặc chuyển đoạn Roberson.

• Người mang đột biến NST có thể vẫn khỏe mạnh, nhưng khi sinh sản sẽ tăng nguy cơ thai bất thường, sảy thai hoặc thai lưu.

2. Nguyên nhân mức độ gen

Ngoài NST, một số bất thường gen cũng liên quan đến sảy thai liên tiếp:

• Đột biến gen gây rối loạn đông máu di truyền như yếu tố V Leiden, thiếu hụt protein C, S, antithrombin III… làm tăng nguy cơ huyết khối bánh nhau, gây sảy thai.

• Biến thể gen MTHFR (như MTHFR C677T, A1298C) làm tăng homocystein trong máu, ảnh hưởng đến quá trình hình thành mạch máu nuôi thai.

3. Can thiệp và dự phòng

Hiện nay, có nhiều phương pháp hỗ trợ để giảm nguy cơ sảy thai liên tiếp:

• Xét nghiệm di truyền cho cả hai vợ chồng nhằm phát hiện bất thường NST.

• Hỗ trợ sinh sản kết hợp sàng lọc phôi (PGT-SR/PGT-A) giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển.

• Điều trị hỗ trợ đông máu bằng aspirin, heparin trọng lượng phân tử thấp trong một số trường hợp tăng đông di truyền.

• Bổ sung acid folic và vitamin nhóm B (đặc biệt B6, B12) giúp giảm nồng độ homocystein máu ở bệnh nhân mang biến thể MTHFR.

4. Kết luận

Nguyên nhân di truyền chiếm tỷ lệ lớn trong các trường hợp sảy thai liên tiếp. Việc tầm soát, chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời sẽ giúp tăng tỷ lệ có thai khỏe mạnh, mang đến hy vọng cho nhiều gia đình đang mong con.

Nếu bạn hoặc người thân gặp tình trạng sảy thai liên tiếp, hãy liên hệ với phòng khám Sản Phụ khoa SKYMEC để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm cần thiết, nhằm tìm ra nguyên nhân và có hướng điều trị phù hợp.

Để được tư vấn và đặt lịch khám tại Sản Phụ khoa - Skymec vui lòng liên hệ qua:
Địa chỉ: 59 Thiên Lôi, Phường An Biên, Thành phố Hải Phòng.

Chi tiết đường đi tại: https://g.co/kgs/jVB3fRi